Malformazioni e Tumori

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Sono sempre più numerosi i bambini che nascono affetti da malattie congenite, ossia anomalie della struttura, della funzionalità o del metabolismo (insieme dei processi chimici dell’organismo) presenti già alla nascita, che causano disabilità fisiche o mentali o addirittura la morte del bambino.
Le malattie congenite finora identificate sono migliaia e sono la causa principale di mortalità nel primo anno di vita del bambino.

Cause
Le malattie congenite possono essere causate da:
– fattori genetici,
– fattori ambientali,
– una combinazione di entrambi i fattori.
In circa il settanta per cento dei casi tuttavia le cause delle malattie congenite rimangono sconosciute.

Fattori genetici
Le malattie congenite provocate da fattori genetici possono essere suddivise in tre categorie:

Mutazioni di un singolo gene
Le malattie congenite possono essere causate da una mutazione (cambiamento) di un singolo gene: ogni essere umano possiede da 20.000 a 25.000 geni che determinano le sue caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli. I geni sono anche responsabili della crescita, dello sviluppo e del funzionamento di tutti gli apparati dell’organismo. I geni si trovano, all’interno delle cellule, in ciascuno dei 46 cromosomi.
Ciascuno di noi riceve metà del patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre, il bambino può quindi ereditare una malattia genetica se un genitore (malato o portatore sano) gli trasmette un singolo gene difettoso: in questo caso si parla di ereditarietà dominante. Ogni figlio di un genitore portatore del gene ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.

Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse con ereditarietà dominante ricordiamo:
– Acondroplasia (una forma di nanismo),
– Sindrome di Marfan (malattia del tessuto connnettivo).

Altre malattie genetiche, invece, sono ereditate se entrambi i genitori (portatori sani) presentano un’anomalia in un gene, e trasmettono quel gene al figlio. In questo caso si parla di eredità recessiva. Il figlio di due genitori che presentano il gene anomalo ha il 25% di probabilità di ereditare la malattia. Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse con ereditarietà recessiva ricordiamo:
– Malattia di Tay-Sachs (malattia mortale del sistema nervoso),
– Fibrosi cistica (grave malattia che colpisce i polmoni e altri organi, soprattutto tra le persone di razza caucasica).
L’ereditarietà X-linked è un’altra forma di ereditarietà, in cui il bambino può ereditare una malattia genetica dalla madre che presenta un gene anomalo (pur essendo di solito portatrice sana). Tutti i figli di una madre portatrice sana hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Le figlie di solito non ereditano la malattia, ma possono diventare portatrici sane come la madre. Tra gli esempi di malattie congenite trasmesse in questo modo ricordiamo:
– Emofilia (un disturbo della coagulazione del sangue),
– Distrofia muscolare di Duchenne (indebolimento progressive dei muscoli).

Malattie genetiche
Le anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi possono provocare diverse malattie congenite. Le anomalie cromosomiche di solito sono causate da un errore che si verifica durante lo sviluppo dell’ovulo o dello spermatozoo, a causa di quest’errore il bambino può nascere con un numero troppo alto o insufficiente di cromosomi, oppure con uno o più cromosomi danneggiati o in posizione sbagliata. Tra le malattie genetiche più note ricordiamo:
Sindrome di Down (il cromosoma 21 ha una copia in più oppure il patrimonio genetico risulta alterato perché c’è del materiale in più proveniente da questo cromosoma). I bambini colpiti presentato disabilità intellettive più o meno gravi, caratteristiche somatiche riconoscibili e, in molti casi, malformazioni cardiache e altri problemi.
Trisomia 18 e 13 (c’è una copia in più del cromosoma 18 o 13). I bambini colpiti hanno diverse malformazioni congenite e spesso muoiono prima di compiere un anno.
Anomalie dei cromosomi sessuali (copie in più, o copie mancanti dei cromosomi sessuali X e Y). Queste malattie influiscono sullo sviluppo sessuale e possono causare sterilità, anomalie nella crescita e problemi comportamentali e intellettivi. La maggior parte degli individui colpiti conduce tuttavia una vita pressoché normale, tra gli esempi di queste malattie ricordiamo:
la sindrome di Turner (colpisce individui di sesso femminile, il cromosoma X manca tutto o in parte), la sindrome di Klinefelter (colpisce individui di sesso maschile, che hanno uno o più cromosomi X in sovrannumero).

Malattie congenite multifattoriali
Sembra che alcune malattie congenite siano causate dalla combinazione di fattori genetici ed ambientali, in questo caso si parla di ereditarietà multifattoriale. In alcuni casi l’individuo può ereditare uno o più geni che fanno aumentare la probabilità di soffrire di una malattia congenita nel caso di esposizione a determinate sostanze presenti nell’ambiente, ad esempio al fumo di sigaretta. Tali individui sono geneticamente predisposti a una determinata malattia congenita ma, se non vengono esposti alla sostanza incriminata durante la gravidanza, probabilmente non si ammaleranno. Tra gli esempi di malattie congenite con ereditarietà multifattoriale ricordiamo:
Palatoschisi e labioschisi (labbro leporino): il palato e/o il labbro superiore presentano delle fessurazioni.
Difetti del tubo neurale: sono malformazioni congenite gravi del cervello e del midollo spinale, tra le quali ricordiamo la spina bifida e l’anencefalia.
Malformazioni cardiache.

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